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Resumo de Síndrome de Patau: epidemiologia, fisiopatologia, diagnóstico e tratamentoÍndice
DefiniçãoA síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13, sendo também conhecida como Trissomia do Cromossomo 13. Caracteriza-se por um quadro usualmente reconhecível de anomalias congênitas múltiplas, associado a um prognóstico ruim. HistóriaA síndrome de Patau foi reconhecida em 1960 por Klaus Patau, médico geneticista que publicou artigo pioneiro através da Universidade de Wisconsin-Madison, onde relatava a observação de um caso de malformações múltiplas em um neonato. Essa anomalia também pode ser conhecida como síndrome Bartholin-Patau, pois o médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin chegou a descrevê-la em 1956, pelo quadro clínico de algumas crianças que tinham malformações. Todavia, foi através dessa investigação que Klaus Patau evidenciou a presença de um terceiro cromossomo 13 como etiologia para os achados, o que marca um importante avanço para o conhecimento acerca das cromossomopatias. EpidemiologiaTem como prevalência estimada em 1 caso afetado a cada 20.000-29.000 nascidos vivos, sendo discretamente mais comum no sexo feminino. Trata-se de uma condição relativamente frequente e recorrente, sendo considerada a terceira trissomia mais comum dos cromossomos autossômicos, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e da síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18). Por se tratar de uma importante cromossomopatia, essa síndrome é uma das principais causas de aborto espontâneo – cerca de 67% dos fetos com síndrome de Patau são abortados espontaneamente ou apresentam morte intrauterina. Daqueles que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na primeira semana de vida e somente 9% alcançam o primeiro ano e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. Na literatura, a maior sobrevida relatada de um paciente acometido por essa síndrome foi de 10 anos de idade. Fisiopatologia de Síndrome de PatauAssim como a maioria das outras trissomias (exemplo: Trissomia do 18 ou síndrome de Edwards e Trissomia do 21 ou síndrome de Down), tal síndrome está fortemente associada à idade materna avançada, uma vez que com o avançar da idade as mulheres tornam-se mais propensas a ocorrência de não disjunção dos cromossomos. Estudos mostram que em se tratando de Síndrome de Patau, a idade materna é superior a 35 anos em 40% dos casos. Além disso, sabe-se que a trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da mulher maturar geralmente apenas um ovócito a cada ciclo menstrual, enquanto o homem sintetiza e amadurece milhões de espermatozóides e também pelo fato de que os gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito. As teorias genéticas a respeito da gênese da síndrome remontam a três hipóteses:
Quadro clínico de Síndrome de PatauOs estudos mostram que as principais malformações descritas são: holoprosencefalia (39%), outras anormalidades do SNC (58%), anormalidades faciais (48%), renais (33%) e cardíacas (48%). É comum o registro de defeitos cardíacos (CIV), onfalocele em aproximadamente 40% dos casos de trissomia 13 e dentre as malformações renais, os rins displásicos acometem 48% dos pacientes. A trissomia do cromossomo 13, ao contrário da trissomia do cromossomo 18, apresenta malformações evidentes ao exame físico com maior frequência. Pode ser facilmente reconhecida pela combinação de fendas orofaciais, microftalmia e/ou anoftlamia e polidactilia pós-axial de membros. Essa tríade de sinais é observada em 60 a 70% dos casos. As principais alterações registradas nesta síndrome são:
Diagnóstico da Síndrome de PatauGeralmente o diagnóstico sindrômico é realizado durante a assistência pré-natal, através de ultrassonografia morfológica realizada entre 16 e 23 semanas de gestação. A taxa de detecção ultrassonográfica desta trissomia é de 90%. Todavia, ressalta-se a necessidade de que o ultrassonografista tenha experiência no diagnóstico de síndromes cromossômicas, uma vez que quanto menos malformações o feto possui mais acurado deve ser o exame para identificá-los e assim, iniciar o preparo da família. Após o nascimento, o exame físico completo do neonato corrobora o diagnóstico através dos achados típicos mencionados. TratamentoNão existe um tratamento ou cura para a síndrome. O que pode ser ofertado é acompanhamento multidisciplinar para o paciente e sua família. Tal processo deve ser realizado de maneira incisiva e diária, de modo a minimizar o sofrimento e criar uma relação de acolhimento. Como as malformações são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros meses ou anos de vida, cabendo ao médico apenas oferecer terapias de suporte e cuidado. Posts relacionados:
Referências:
Quais as consequências da síndrome de Patau?A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo 13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.
Quais são as limitações dos portadores da síndrome de Patau?As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de aparelhos.
Quanto tempo vive uma pessoa com síndrome de Patau?Tratamento. Não existe um tratamento ou cura para a síndrome, apenas um acompanhamento que deve ser realizado de maneira incisiva e diária. Como os riscos são de grande proporção, a criança não costuma passar dos primeiros anos de vida — a maioria vive só até os 10 anos de idade.
O que caracteriza a síndrome de Patau?Síndrome de Patau é uma malformação genética do sistema nervoso, mais comum no sexo feminino, podendo ser identificada no pré-natal, quando o feto ainda está em formação.
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O que acontece com os indivíduos portadores da síndrome de Patau?
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