Translucência nucal aumentada e osso nasal presente

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• Anormalidade Fetal na Gravidez
• Translucência Nucal Aumentada ou Não visualização do Osso Nasal
• Retardo grave do crescimento intrauterino
• Polidramnia
• Screening sérico materno alterado
• Quem tem Síndrome de Down tem osso nasal?
• O que significa osso nasal presente no feto?
• O que fazer quando a translucência nucal da aumentada?
• Qual o tamanho normal do osso nasal de um feto?

Boa tarde meninas.. fiz a minha 1°eco com 12semanas +5dias na à 4°feira... o resultado foi de osso nasal presente mas a Tn estava aumentada 2,69mm... o resultado para trissomia 21 era de 1:10000... a médica tentou tranquilizar-me pois o resultado para trissomia era baixo.. mas a tn aumentada deixou-me assustadissima. Ela aconselhou fazer amniocentese ou teste harmony para me tranquilizar. Nao quiz fazer a amniocentese mas fui direta fazer o harmony .. agora é esperar 10 dias... alguma de voces também teve estes valores? Acham que devia repetir a eco?

A translucência nucal (ou TN) é uma medida do acúmulo de líquido na região da nuca do bebê.

Medimos a TN no ultrassom morfológico de primeiro trimestre, que só pode ser feito em uma idade gestacional específica entre 11 semanas e 3 dias e 13 semanas e 6 dias. Nesse período, o bebê está com o tamanho adequado para a realização do exame.

O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.

Existem outras causas de translucência nucal aumentada, como infecções agudas, hidropisia fetal, higroma cístico. Porém, nesses casos, outras alterações ultrassonográficas serão vistas no exame.

É possível também que a translucência nucal esteja aumentada e o bebê seja completamente saudável.

A translucência nucal, junto com os outros achados do ultrassom morfológico de primeiro trimestre, nunca dão a certeza do diagnóstico de síndrome de Down. Estes testes apenas estimam o risco através de cálculos matemáticos e probabilidade.

Anormalidade Fetal na Gravidez

A cada dia a ultrassonografia é mais utilizada no acompanhamento rotineiro das gestações e isto tem proporcionado uma identificação mais precoce e mais freqüente de defeitos anatômicos do feto. É sabido que muitas malformações congênitas se associam a cromossomopatias. Portanto, é mandatória a realização do estudo cromossômico do feto nestas situações, principalmente quando são contemplados procedimentos de terapia fetal ou para permitir providências especiais na hora do parto.

Translucência Nucal Aumentada ou Não visualização do Osso Nasal

Estudos epidemiológicos têm especificamente mostrado que alguns sinais ultrassonográficos estão associados com a presença de anormalidades fetais mais severas, especialmente as doenças cromossômicas. Dentre estes sinais destaca-se o aumento da translucência nucal, que constitui uma indicação formal para o diagnóstico pré-natal. Além das anomalias cromossômicas, a translucência nucal aumentada pode ser vista em malformações cardíacas do feto ou também em fetos normais. Por outro lado, alguns bebês com Síndrome de Down ou outras alterações cromossômicas podem apresentar translucência nucal normal. Assim, deve ficar claro que a translucência nucal aumentada requer o diagnóstico pré-natal, mas que mesmo uma medida abaixo de 2 mm nunca pode dispensar o diagnóstico genético pré-natal se já existe qualquer outro fator de risco, como a idade materna acima dos 35 anos, cromossomopatia em gravidez anterior, aletração cromossômica no casal etc. Em suma, a translucência nucal aumentada é um alerta de problema, mas o fato da medida estar nos limites normais não deve ser interpretado como ausência de risco.

Retardo grave do crescimento intrauterino

As anomalias cromossômicas freqüentemente afetam o padrão de crescimento intrauterino. Assim, determinar o cariótipo fetal é parte integral da propedêutica do retardo de crescimento intrauterino grave, principalmente nas formas simétricas.

Polidramnia

O aumento do volume de líquido amniótico freqüentemente se associa a alterações estruturais do feto (por exemplo, atresia de duodeno, atresia de esôfago, defeitos de fechamento de parede abdominal e de tubo neural, entre outros) que podem estar associadas a anomalias cromossômicas diversas. Mesmo nas situações em que a ultrassonografia não detecta defeito estrutural, o risco de cromossopatias é aumentado se há polihidramnia. Portanto, na investigação da etiologia do polidrâmnio se impõe a realização do estudo cromossômico do feto.

Screening sérico materno alterado

É importante ressaltar que o diagnóstico pré-natal através de técnicas invasivas estará indicado em todas as situações nas quais o “teste tríplice” indireto estiver alterado. Mesmo quando apenas a alfa-fetoproteína estiver elevada, sugerindo a possibilidade de defeito de fechamento de tubo neural no feto, uma amniocentese e uma ultrassonografia morfológica detalhada devem sempre ser indicados para a paciente. A realização da cariótipo fetal é mandatória nos casos de perfil bioquímico sugestivo de cromossomopatia.

Quem tem Síndrome de Down tem osso nasal?

O que significa osso nasal presente no feto?

O que fazer quando a translucência nucal da aumentada?

Qual o tamanho normal do osso nasal de um feto?