Imagine que, depois de muito planejar, você finalmente está rumo à sua viagem dos sonhos.
Entretanto, devido à uma repentina dor no peito, o sonho se transforma em pesadelo.
Com dificuldades para respirar e sentindo-se cada vez mais fraco, você é levado ao hospital.
Lá, eles te dizem que um coágulo sanguíneo está bloqueando um ramo de uma importante artéria do seu pulmão.
Você está
com embolia pulmonar.
O que causa embolia pulmonar?
A embolia pulmonar é uma condição na qual as artérias do pulmão ficam obstruídas por um coágulo sanguíneo.
Portanto, a passagem de ar fica bloqueada, acarretando severas dificuldades para respirar.
Em casos mais graves, há risco de morte em consequência da insuficiência respiratória aguda.
Geralmente, o que causa embolia pulmonar é uma trombose que segue para os órgãos do sistema
respiratório.
A trombose ocorre quando o sangue coagula dentro das principais veias do corpo. O movimento do sangue leva o trombo formado para os pulmões.
Normalmente, essa doença atinge as pernas e coxas. Isso porque, nos órgãos inferiores, o sangue percorre o sentido ascendente – de baixo para cima.
Entretanto, como nos acostumamos a passar muito tempo sentados, ele não consegue fazer o caminho que deveria.
De acordo com a Sociedade Brasileira de Angiologia e de Cirurgia
Vascular, 15% dos casos de trombose viram embolia pulmonar.
Além disso, o que causa embolia pulmonar pode derivar de fatores genéticos.
Fatores genéticos influenciam na causa de embolia pulmonar
Um dos componentes responsáveis pela coagulação sanguínea é a protrombina.
Esse é um elemento proteico que inicia o processo de coagulação através da quebra de moléculas de fibrinogênio.
Por meio dessa ação, o fibrinogênio
é transformado em fibrina, uma proteína formada no plasma sanguíneo e parte principal dos coágulos sanguíneos.
A coagulação sanguínea é importante para o organismo se recuperar de sangramentos e danos nas paredes dos tecidos corporais.
Entretanto, quando estimulado em excesso, esse processo pode atrapalhar o corpo.
Uma vez que forma mais coágulos do que o necessário, o entupimento de veias e artérias torna-se mais favorável.
Essa produção excessiva de coágulos sanguíneos é derivada de condições genéticas.
Predisposições genéticas que facilitam o desenvolvimento de embolia pulmonar
Por exemplo, um polimorfismo 20210G>A (rs1799963) nas 30 regiões não traduzidas (conhecidas como regiões 3´UTR) parece aumentar a produção de protrombina.
Essa alteração acaba por promover maior coagulação do sangue e consequente formação de trombos.
Esse é o primeiro passo para a trombose, o que causa
embolia pulmonar.
Além disso, o fator de coagulação sanguínea V (F5; OMIM 612309) ativa a protrombina.
Por isso, indivíduos que carregam um ou dois alelos F5 1691A (variante fator V de Leiden; rs6025), predispõem a um risco mais do que três vezes maior de trombose venosa e embolia pulmonar [5].
Outra predisposição genética ligada ao que causa embolia pulmonar é o genótipo homozigoto 20210A/A [68].
De acordo com o Estudo de Saúde do Genoma da Mulher
(pesquisa de coorte prospectiva realizada com 22.413 mulheres brancas acompanhadas por um período de 10 anos), o alelo F2 20210A aumenta o risco de tromboembolismo venoso em mais de três vezes quando comparados ao Genótipo 20210G/G [4].
Cerca de 3% dos americanos têm esse genótipo 20210A/A [68].
Entretanto, a variante parece ser menos comum em outras partes do mundo.
A população brasileira é bastante heterogênea.
Além disso, esse mesmo estudo também
confirmou que uma cópia da variante F5 Leiden (rs6025) aumenta o risco de tromboembolismo venoso em mais de duas vezes [5].
Portanto, o que causa embolia pulmonar pode ser, em alguns casos, uma predisposição genética.
Como evitar essas doenças apesar das predisposições genéticas?
Apesar dessas variações genéticas a nível de DNA, cuidados com a nutrição podem ajudar a evitar a trombose e, consequentemente, a embolia pulmonar.
O estudo também verificou que, entre as portadoras de dois alelos 20210A (F2), aquelas que utilizaram suplemento de vitamina E (cerca de 300 UI / dia), tiveram o risco das doenças reduzido em (67%) em relação às mulheres que dependiam apenas da vitamina provinda dos alimentos.
Uma redução de risco muito semelhante com a vitamina E suplementar foi observada em mulheres com a variante F5 Leiden [5, 6].
Essa adição de vitamina E, contudo, proporcionou pouca
proteção para as mulheres com outros genótipos [5].
Mas essas já tinham um risco de trombose e embolia pulmonar muito menor, mesmo sem o extra da suplementação de vitamina E.
Para se prevenir de doenças que possam ser decorrentes de predisposição genética, é importante conhecer variações no seu DNA.
Conheça o exame genético Biouno e saiba como ele ajuda a conhecer seus genes e riscos.
Referências Bibiográficas:
- Lapostolle F, Surget V, Borron SW, Desmaizieres M, Sordelet D, Lapandry C, et al. Severe pulmonary embolism associated with air travel. N Engl J Med 2001;345(11):779e83
- Bartholomew JR, Schaffer JL, McCormick GF. Air travel and venous thromboembolism: minimizing the risk. Cleve Clin J Med 2011;78(2):111e20.
- Ceelie H, Spaargaren-van Riel CC, Bertina RM, Vos HL. G20210A is a functional mutation in the prothrombin gene; effect on protein levels and 30 -end formation. J Thromb Haemost 2004;2(1):119e27.
- Zee RY, Glynn RJ, Cheng S, Steiner L, Rose L, Ridker PM. An evaluation of candidate genes of inflammation and thrombosis in relation to the risk of venous thromboembolism: The Women’s Genome Health Study. Circ Cardiovasc Genet 2009;2(1):57e62.
- Glynn RJ, Ridker PM, Goldhaber SZ, Zee RY, Buring JE. Effects of random allocation to vitamin E supplementation on the occurrence of venous thromboembolism: report from the Women’s Health Study. Circulation 2007;116(13):1497e503.
- Bezemer ID, Bare LA, Arellano AR, Reitsma PH, Rosendaal FR. Updated analysis of gene variants associated with deep vein thrombosis. JAMA 2010;303(5):421e2.